Soortvorming
Een van de belangrijkste onderzoekgebieden binnen de evolutiebiologie is het ontstaan van nieuwe soorten uit bestaande soorten. Voor soortvorming is genetische variatie nodig waardoor nieuwe eigenschappen ontstaan. Genetische variatie ontstaat door:
Door deze nieuwe eigenschappen zijn bepaalde organismes beter toegerust om te overleven dan andere in een populatie. Door natuurlijke selectie zullen deze individuen meer nakomelingen krijgen, zodat in de populatie de voordelige eigenschap vaker gaat voorkomen. Als een populatie gesplitst wordt door een geografische barrière kunnen beide populaties zich onafhankelijk van elkaar ontwikkelen doordat ze zich aanpassen aan hun nieuwe omstandigheden. Er vindt dan geen uitwisseling van erfelijke eigenschappen plaatsvindt. Wanneer een populatie zo gaat afwijken van andere populaties binnen een soort dat deze zich niet meer onderling kunnen voortplanten is er sprake van soortvorming (zie figuur 1).
Mutaties
Een mutatie is elke verandering in DNA. Bij een puntmutatie verandert er één base in het DNA. Er zijn verschillende soorten puntmutaties: een transitie, deletie, insertie, gen duplicatie. Een voorbeeld van het gevolg van een puntmutatie is sikkelcelziekte, een aandoening waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm hebben. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen klonteren of vastlopen in haarvaten waardoor pijnlijke sikkelcelcrisen en andere complicaties kunnen ontstaan. Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het eiwit hemoglobine. Hemoglobine bestaat uit 146 aminozuren. Normaal gesproken is het zesde aminozuur in dit eiwit is glutaminezuur. Maar door een mutatie van de 2e nucleotide in zesde codon is A(denine) vervangen door T(hymine). Hierdoor is het zesde aminozuur Valine in plaats van glutaminezuur, wat leidt tot de vorming van een afwijkend eiwit dat hemoglobine S wordt genoemd. Zie figuur 2.
- Mutaties: veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA of RNA) van een organisme.
- Recombinatie: Beschadiging van de genen (negatieve mutaties), bijvoorbeeld door straling, chemische invloeden of kopieerfouten, wordt bestreden door mutatiereparatiesystemen in de cel; niet-repareerbare mutaties worden meestal in latere generaties weggeselecteerd. Binnen een populatie van een soort bestaat daardoor variatie in erfelijke eigenschappen, die wordt veroorzaakt door verschillen in de genen van individuen (genetische variatie).
- Horizontale genoverdracht of laterale genoverdracht: dit is een proces waarbij genetisch materiaal tussen twee organismen wordt uitgewisseld, zonder dat er een nauwe familierelatie is tussen de twee. Dit vindt voornamelijk plaats bij micro-organismen.
Door deze nieuwe eigenschappen zijn bepaalde organismes beter toegerust om te overleven dan andere in een populatie. Door natuurlijke selectie zullen deze individuen meer nakomelingen krijgen, zodat in de populatie de voordelige eigenschap vaker gaat voorkomen. Als een populatie gesplitst wordt door een geografische barrière kunnen beide populaties zich onafhankelijk van elkaar ontwikkelen doordat ze zich aanpassen aan hun nieuwe omstandigheden. Er vindt dan geen uitwisseling van erfelijke eigenschappen plaatsvindt. Wanneer een populatie zo gaat afwijken van andere populaties binnen een soort dat deze zich niet meer onderling kunnen voortplanten is er sprake van soortvorming (zie figuur 1).
Mutaties
Een mutatie is elke verandering in DNA. Bij een puntmutatie verandert er één base in het DNA. Er zijn verschillende soorten puntmutaties: een transitie, deletie, insertie, gen duplicatie. Een voorbeeld van het gevolg van een puntmutatie is sikkelcelziekte, een aandoening waarbij de rode bloedcellen een afwijkende vorm hebben. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen klonteren of vastlopen in haarvaten waardoor pijnlijke sikkelcelcrisen en andere complicaties kunnen ontstaan. Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het eiwit hemoglobine. Hemoglobine bestaat uit 146 aminozuren. Normaal gesproken is het zesde aminozuur in dit eiwit is glutaminezuur. Maar door een mutatie van de 2e nucleotide in zesde codon is A(denine) vervangen door T(hymine). Hierdoor is het zesde aminozuur Valine in plaats van glutaminezuur, wat leidt tot de vorming van een afwijkend eiwit dat hemoglobine S wordt genoemd. Zie figuur 2.
Mutatiesnelheid
De mutatiesnelheid is ongeveer 10^-9 tot 10^-8 per nucleotide per replicatie. Dit betekend dat 1:100.000.000 kopieën fout gaat. Dit is weinig, maar het levert wel meerdere mutaties per individu per generatie op. De snelheid van muteren in de mens is ongeveer 100 mutaties per mens per generatie. Er bestaat variatie in de mutatiesnelheid tussen soorten en zelfs ook tussen individuen binnen één populatie. Dit wordt veroorzaakt door variatie in de efficiëntie van repair-enzymen. In een nieuwe of snel veranderende omgeving heeft een hogere mutatiesnelheid een selectief voordeel. Dit voordeel verdwijnt wanneer de populatie is aangepast aan de nieuwe omstandigheden. In een stabiele omgeving heeft een lage mutatiesnelheid selectief voordeel. De balans tussen selectie en mutatie kan het ontstaan en het behoud van genetische variatie verklaren.
Hoeveel mutaties er in een gameet aanwezig zijn is afhankelijk van 1) het aantal nucleotiden in het genoom en 2) het aantal celdelingen dat plaatsvindt van het stadium van zygote tot gameet. Bij de mens zijn dit ongeveer 33 celdelingen voor de eicel en 200-400 voor een zaadcel.
Neutrale mutaties
Neutrale mutaties zijn neutraal met betrekking tot fitness.
Voorbeelden van neutrale mutaties;
– Mutaties in pseudogenen (functieloze stukken DNA).
– ‘Silent’ puntmutaties: geen verandering in aminozuur tot gevolg (bedenk dat 43 = 64 codones coderen voor 20 aminozuren, bijvoorbeeld UCU=UCC=UCA=UCG=Serine à redundantie)
–Wel verandering in aminozuur, maar geen verandering in functionaliteit eiwit.
Neutrale mutaties worden gebruikt als moleculaire klok. De mate van verwantschap tussen organismen kan hiermee goed bepaald worden omdat, door de neutraliteit op de fitness, er geen selectie op zal plaatsvinden.
Voorbeeld cytochrome C:
Cytochrome C is een extreem functioneel redundant eiwit (zeer veel verschillende vormen vertonen zelfde functionaliteit). Een groot deel van de 104 aminozuren heeft geen effect op functionaliteit/ is niet essentieel.
De aminozuurvolgorde heeft dus geen invloed op specifieke eigenschappen van een soort (alleen functioneel in electronentransport). Er is dus geen reden om aan te nemen dat twee soorten een sterk op elkaar lijkend cytochroom hebben, ténzij ze verwant zijn (een gemeenschappelijke voorouder hebben).
Uitgaande van de theorie van afstamming van gemeenschappelijke voorouders, verwachten we dat cytochrome c tussen mens/chimpanzee minder zal verschillen dan tussen mens/wadpier
Nul-hypothese (basisveronderstelling waarin gesteld wordt dat er geen verband is of in dit geval: er is geen sprake van gemeenschappelijke afstamming): niet essentiële aminozuren in cytochrome zullen random verschillen tussen soorten
•Géén verschillen in aminozuren tussen mens/chimp.
•Volgens Null-hypothese is deze kans 10-93*
•
•Tussen mens en gist (Candida krusei): 51 verschillen in aminozuren.
•Volgens Null-hypothese is deze kans 10-25
•
Geldt ook voor andere soorten!
De neutrale mutatiesnelheid van de mens (en zoogdieren) is bepaald (datering fossielen, DNA in fossielen, laboratorium) en bedraagt ongeveer 2,5 x10-8 (dus 10-8 deel van een stuk DNA) per generatie.
DNA dat codeert voor cytochrome in mens/chimpansee verschilt 1,2% , is dus 98,8% identiek (ondanks het feit dat er zeer veel mogelijke varianten zijn)
De neutrale mutatiesnelheid bij mens: 2,5 x 10-8 * per generatie
Verschil mens/chimpansee: 1,2% (=0,012)
Aantal generaties?
(0,012 / 2,5 x 10-8) = 480.000
Gemiddelde generatieduur is 25-30** jaar
Gemeenschappelijke voorouder hoe lang geleden?
480.000 x (25-30) / 2 = 6 - 7,2 miljoen jaar (delen door 2 omdat en bij de mens, en de chimpansee de variatie is ontstaan)
•Mutatiesnelheden verschillen tussen soorten, maar ook tussen bepaalde stukken van het DNA
•De getallen op hierboven zijn schattingen of gemiddelden
•Om hier absolute ouderdom of aantallen generaties mee te berekenen klinkt mooi, maar is niet zeker of absoluut